众所周知，染色体异常，对于下一代或多或少都会有一些影响。染色体平衡易位是造成不良孕产史的主要原因之一，主要表现为复发性流产、不育，要想解决此类不良妊娠结局，目前有效的方式是做试管婴儿。如果已经知道是平衡易位的携带者的夫妻，最好直接做第三代试管婴儿，至于成功率大概是在40%-60%左右。

2染色体易位做3代试管用到了哪些技术

1，PGD

即胚胎移植前基因诊断，也就是第三代“试管婴儿技术”，指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的基因进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。

2，PGS

植入前遗传学筛查(PGS)，利用PGS能够检测出早期胚胎23对染色体(22对常染色体，1对性染色体)的数目是否正常和结构是否异常，还可以检测出胚胎是否有非整倍体的存在。

3，PGD的适应征：

(1)单基因遗传病：苯丙酮尿症、红绿色盲、血友病、白化病、软骨发育不全、先天性聋哑、杜氏肌营养不良综合症(DMD)、脊髓性肌萎缩症(SMA)、先天性肾上腺皮质增生症等。

(2)染色体结构与数目异常：相互易位(包括罗氏易位、平衡易位);45,XO、45,XO/46,XY、47,XXY、47,XXX、46,Y,i(Xq)，倒位等。

4，PGS适应征

(1、)女方高龄

(2、)反复自然流产

(3、)反复着床失败

(4、)曾生育先天性遗传病患儿的夫妇

(5、)严重男性因素不育

染色体易位的概念

染色体易位是指染色体的片段的位置发生了改变，由于基因位于染色体上，因此染色体的易位往往伴有基因位置的改变，染色体易位的原因比较多，可能是先天的也可能是后天形成的，当发生了多次因染色体易位发生的流产等等，那么建议做三代试管婴儿进行植入前的胚胎检测。

染色体易位有同源和非同源染色体易位

1非同源染色体易位

非同源染色体的交叉互换会导致染色体结构的改变，染色体上的遗传物质因此而发生了异常，非同源染色体易位主要有单向易位，相互易位，平衡易位以及非同源罗氏易位，具体如下：

a、单向易位

一条染色体的某一片段转移到了另一条染色体上，并没有发生相互交换的过程，即为染色体单向易位。

单向易位示意图

b、相互易位

两条非同源染色体发生断裂后相互交换无着丝粒断片形成两条新的衍生染色体为相互易位，相互易位是比较常见的结构畸变，在各号染色体间都可发生，新生儿的发生频率约1－2/1000。

c、平衡易位

平衡易位是两条非同源染色体发生交换后，基因组成和表型均保持不变。这种易位对基因表达和个体发育一般无严重影响，平衡易位是人类中最多的一类染色体结构畸变，在新生婴儿中的发生率约为1/500～1/1000。

d、非同源罗氏易位

罗氏易位是发生在近端着丝粒染色体上的一种易位。当两条近端着丝粒染色体在着丝粒处或着丝粒附近断裂时，它们的长臂在着丝粒处汇合在一起，形成一条由长臂组成的衍生染色体，两条断裂的臂形成一条小染色体，后者往往在第二次分裂中丢失。

罗氏易位小染色体容易在第二次分裂中丢失

2同源染色体易位

高中阶段我们只用明白书上说的易位发生在非同源染色体。但实际上，同源染色体非同源区段也能发生，交叉互换发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间这种实质是等位基因交换，所以属于基因重组。

a、同源罗氏易位

罗氏易位也可能发生在同源染色体中，如果是同源染色体的，那么没有生育正常子代的可能，建议抱养，如果不是，则子代有一半的可能也是有问题的。

Tips：

染色体易位在孕妇当中是一种自然发生的，也有可能是由于孕妇的或者男方的父母遗传下来的，这两种情况都是有的，染色体易位它与遗传环境，工作因素等等都有关系，它会导致早期的自然流产的可能性上升，那么有七成多的有染色体易位的患者也是可以自然受孕的。

2染色体平衡易位的影响

平衡易位携带者通常不会在外貌、智力和发育等方面表现出异常的情况。然而需要注意的是，平衡易位携带者与正常人婚后生育的子女中，却有可能得到一条衍生异常的染色体，这将会导致某一易位节段增多(部分三体性)或减少(部分单体性)，并会对患者产生相应的影响。因为胎儿是从父母双方各获得一条染色体组成自己的染色体，如果他没有全部遗传父亲(母亲)易位的染色体，或是没有全部遗传父亲(母亲)正常的染色体，而是只遗传了一条易位的衍生染色体，这就会导致胎儿出现遗传物质总数不对的状况，从而造成某个易位节段的缺失(部分单体)或多余(部分三体)，这样就破坏了遗传物质的平衡，导致胎儿出现畸形或自然流产的情况。这种情况，可以选择通过第三代试管婴儿助孕，可以有效降低胚胎携带异常染色体的概率，有效提高成功生育出健康孩子的几率。