目前，指甲髌骨综合征的病因还不是很明确，可能与基因突变有关系。一般女性在妊娠期间接触了有毒、有害的气体，以及有毒、有害的重金属，或者是接触了放射线，都有可能导致下一代患病。那么，指甲髌骨综合征是遗传病吗?有关这个问题的答案，我们一起来看看专家是怎么说的吧!

长QT综合征遗传学

长QT综合征是由已知与该疾病相关的几种不同基因之一的编码序列中的致病变化引起的。基因为创造在身体的许多功能中起关键作用的蛋白质提供了指导，当基因发生突变时，编码的蛋白质产物可能有缺陷、低效、缺失或过度活跃。

根据特定蛋白质的功能，这会影响身体的许多器官系统。

长QT综合征已被证明是由至少15种不同离子通道基因之一的突变引起的：

引起LQTS1的KCNQ1基因；KCNH2导致LQT2；SCN5A导致LQT3；ANK2导致LQTS4；KCNE1导致LQTS5；KCNE2导致LQT6；KCNJ2导致LQTS7；CACNA1c导致LQTS8；CAV3导致LQTS9；SCN4B导致LQTS10；AKAB9导致LQTS11；SNTA1导致LQTS12；KCNJ5导致LQTS13；CALM1导致LQTS14；和CALM2导致LQTS15。

突变KCNQ1、KCNH2和SCN5A与1-3型长QT相关，占遗传可识别病例的大多数，约60-75%。

人类遗传了每个基因的两份拷贝，一份来自父亲，一份来自母亲。当疾病的表现只需要一个异常基因的单个拷贝时，就会发生显性遗传疾病。

异常基因可以遗传自父母中的任何一方，也可以是受影响个体中新突变的结果，无论孩子的性别如何，每次怀孕将异常基因从受影响的父母传给后代的机会为50%。

在具有可识别遗传变异的患者中，前两种类型的长QT综合征LQTS1（KCNQ1）和LQTS2（KCNH2）约占病例的75%-80%，而LQTS3（SCN5A）约占病例的10%，其余已知基因占病例的不到5%。

指甲髌骨综合征应该如何预防

指甲髌骨综合征是一种常染色体显性遗传疾病，可以根据遗传病预防措施进行预防。预防需要从孕前至产前：婚前检查在预防出生缺陷中有重要的作用。其作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如梅毒螺旋体、乙肝病毒、艾滋病病毒)，生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)，普通体检(如心电图、血压)以及询问家族病史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

怀孕期间应该尽量避免危害因素，包括远离酒精、烟雾、辐射、药物、噪音、农药、有毒有害重金属、挥发性有害气体等，在怀孕期应该进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查，血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

指甲髌骨综合征是一种常染色体显性遗传性质，与ABO血型和腺苷酸盐激酶(adenylatekinase)连锁，基因位点在第9对染色体上，一旦出现异常结果，应该考虑要不要终止妊娠；胎儿在宫内的安危;出生后会不会有后遗症，能不能治疗，预后如何等等，采取切实可行的治疗措施。

指甲髌骨综合征的治疗

治疗

对于指甲髌骨综合征带来的肾损害没有特殊治疗方式，一般治疗同其他肾脏疾病。对于已经发展至终末期肾脏病的病人可以采用透析或肾移植。一般移植的肾脏无复发的基底膜损害。

预后

髌骨和桡骨头脱位会对于正常的活动功能造成影响。至中年期，大约有三分之一的患者可并发肾炎出现蛋白尿，最终会发展成为肾功能衰竭使生命受到威胁。

综上所述，就是有关“指甲髌骨综合征是遗传病吗”这个问题的简单介绍。指甲髌骨综合征最重要的就是预防，尽量的远离高危因素，包括远离酒精、药物等。如果患上了这种病，应该及时到医院接受治疗，控制住病情，避免恶化。